DOWN SENDROM TARAMASI

Down Sendromu, en sık zeka engeli yapan, doğuştan gelen bir bozukluktur. Bebeğin “fazladan” bir kromozoma sahip olmasından kaynaklanır. Vücudumuzun bütün hücrelerinde kromozomlar vardır ve genetik özelliklerimizi taşırlar. İnsan hücrelerinde 46 (23 çift) kromozom bulunur. Normal olarak insanların her hücresinde her bir kromozomdan, biri anneden biri babadan olmak üzere ikişer tane kromozom (bir kromozom çifti) vardır. Down Sendromlu bebeklerde ise belli bir kromozomdan (21. kromozom) her hücrede iki yerine üç tane bulunur. Her 1.000 çocuktan yaklaşık ikisi Down sendromu ile doğmaktadır. Bebekte Down Sendromu bulunma olasılığı, hamile kalacak olan annenin yaşı ilerledikçe artar.

Down Sendromu taraması, hamile annenin Down Sendromlu bebek doğurma riskini saptamak için yapılan test ve görüntüleme yöntemlerine verilen ortak isimdir. Bu testler ikili test, üçlü test, dörtlü test, kombine test ve entegre testlerdir. Bunlardan en çok bilinenleri üçlü test ve kombine testlerdir. Bu testlerin yüksek riskli çıktığı anne adaylarına uygulanan koryon villus örneklemesi (CVS) (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında bebeğin göbek kordonundan kan almak) gibi tanısal girişimlerle kesin tanı konur.